Enfermedad poliquística del riñón: qué es, qué vigilar y qué preguntar

La enfermedad poliquística del riñón, conocida como EPK, es una afección genética en la que crecen numerosos sacos llenos de líquido llamados quistes dentro de los riñones. Los quistes empiezan pequeños, pero con los años crecen y se multiplican, estiran los riñones y reemplazan gradualmente el tejido sano que filtra. Con el tiempo esto puede reducir la función renal y, en algunos casos, llevar a necesitar diálisis o un trasplante de riñón.

La EPK es hereditaria y tiene dos formas principales:

• La enfermedad poliquística renal autosómica dominante (PARD o ADPKD) es la forma más frecuente: alrededor de 9 de cada 10 casos. Afecta a unas 1 de cada 400 a 1.000 personas en el mundo. Si un progenitor tiene PARD, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredarla. Los síntomas suelen aparecer entre los 30 y los 40 años, por eso a veces se la llama “EPK del adulto”, aunque puede manifestarse antes.

• La enfermedad poliquística renal autosómica recesiva (PARRE) es rara: afecta a unos 1 de cada 20.000 bebés. Los signos aparecen antes del nacimiento o en los primeros meses de vida y compromete también el hígado.

Tener algunos quistes simples en los riñones es común con la edad y normalmente no tiene importancia. La EPK es distinta: implica muchos quistes en los dos riñones, un patrón hereditario y efectos reales sobre la función renal con el tiempo. Si no sabe qué mostró su estudio de imágenes, pregúntelo.

Muchas personas con PARD se sienten bien durante años y la descubren de dos maneras: un estudio de imágenes de rutina muestra quistes, o la presión arterial alta aparece en un control. La presión arterial alta es el signo más frecuente de la EPK y puede aparecer antes de que duela algo.

A medida que crecen los quistes, los síntomas frecuentes incluyen:

• Dolor de espalda o del costado, o una sensación de llenura en el abdomen

• Un abdomen que se ve o se siente más grande

• Sangre en la orina, que puede verse rosada, roja o color coca-cola

• Infecciones de la vejiga o del riñón que reaparecen una y otra vez

• Presión arterial alta

• Piedras en el riñón

La EPK afecta más que los riñones. Hasta la mitad de las personas desarrolla quistes en el hígado, que por lo general son inofensivos pero pueden causar llenura o molestia. Algunas personas tienen una válvula cardíaca más floja que puede producir palpitaciones. La EPK también debilita las paredes de los vasos sanguíneos, de modo que un pequeño número de personas desarrolla abultamientos llamados aneurismas cerebrales, que rara vez causan problemas pero requieren atención si existen.

La mayoría de los casos de EPK se detectan con imágenes. La ecografía suele ser el primer estudio: muestra si los riñones contienen muchos quistes y si están agrandados. La tomografía o la resonancia magnética dan más detalle, y la cantidad y el tamaño de los quistes ayudan a estimar la velocidad de progresión. Los análisis de sangre, como la creatinina y la eGFR, muestran qué tan bien filtran los riñones, y los análisis de orina revelan si hay proteína o sangre.

Si un progenitor tiene PARD, una ecografía clara en la adultía temprana ayuda a aclarar su propio riesgo, y en algunas situaciones es posible hacer una prueba genética: por ejemplo, cuando las imágenes no son concluyentes, cuando una persona joven necesita respuestas para planificar su familia, o cuando alguien se evalúa como donante vivo de riñón.

Si varias personas de su familia tienen EPK, contarle a su equipo médico el patrón familiar es una de las cosas más útiles que puede hacer: define qué estudios se piden y cuándo.

Todavía no existe una cura para la EPK y ningún tratamiento elimina los quistes que ya están. El objetivo es frenar el crecimiento de los quistes, proteger la función renal y tratar los problemas a tiempo, y estas medidas sí cambian el curso de la enfermedad.

• Control de la presión arterial. La mayoría de las personas toma medicamentos para la presión, a menudo de la familia de los IECA o los ARA-II. Mantener la presión en o por debajo del objetivo que le fije su médico es lo más importante que puede hacer por sus riñones.

• Un especialista en riñones. Un nefrólogo controla la función renal y maneja los temas propios de la EPK, como el dolor, las infecciones de quistes y la progresión.

• Un medicamento que frena el crecimiento de los quistes. El tolvaptán está aprobado para algunos adultos con PARD de progresión rápida. No es adecuado para todos: exige análisis de sangre regulares para vigilar el hígado y produce orinar con frecuencia. Pregunte si podría ajustarse a su situación.

• Tratamiento rápido de las infecciones. Las infecciones urinarias, renales o de quistes necesitan antibióticos completos y prontos, y las infecciones de quistes suelen requerir la opinión de un especialista.

• Plan para el dolor. Los analgésicos simples como el paracetamol suelen ser la opción preferida. Evite los AINE de uso regular, como el ibuprofeno o el naproxeno, salvo que su médico lo apruebe, porque pueden reducir la función renal. Los quistes grandes y dolorosos a veces se pueden drenar y, en casos puntuales, se considera una cirugía.

• Hábitos saludables. No fumar, mantener un peso saludable, limitar la sal y beber suficiente agua (su médico puede fijarle un objetivo específico con la EPK) también cuidan los riñones.

Cuando la función renal llega a etapas avanzadas, tanto la diálisis como el trasplante de riñón funcionan bien en personas con EPK. El trasplante es un camino frecuente: la EPK no reaparece en el riñón trasplantado y las personas con EPK suelen ser buenas candidatas.

La mayoría de los síntomas de la EPK puede esperar una consulta de rutina, pero algunos requieren acción rápida.

Vaya a la sala de emergencias ahora

• Dolor de cabeza súbito e intenso, que muchas personas describen como el peor de su vida; puede indicar la ruptura de un aneurisma cerebral

• Dolor fuerte o repentino en el costado o el abdomen, que puede significar la ruptura de un quiste grande, una piedra o un riñón obstruido o torsionado

• Fiebre alta con dolor en el flanco, escalofríos intensos o malestar general fuerte, que puede indicar una infección renal o de un quiste

• Dificultad para orinar después de un dolor fuerte nuevo, o vómitos que le impiden mantener líquidos

Llame a su equipo médico hoy

• Sangre en la orina nueva, o que dura más de uno o dos días

• Una infección urinaria que no mejora tras iniciar el tratamiento

• Hinchazón nueva en las piernas o los tobillos, o un salto grande en sus lecturas de presión arterial

• Dolor que le impide dormir o trabajar, aunque no sea intenso

Lo que puede esperar a la consulta de rutina

• Molestias leves persistentes que siguen su patrón habitual

• Preguntas sobre planificación familiar, estudio de parientes o pruebas genéticas

• Seguimiento de rutina de la presión arterial, los análisis renales o las imágenes

Si no sabe en qué grupo entra su síntoma, llame. Para eso está el equipo médico, y nadie considerará tonta su pregunta.

Lleve sus preguntas a la próxima consulta. Algunas útiles son:

• ¿Qué tamaño tienen mis riñones y mis quistes, y qué sugiere eso sobre la velocidad con que pueden cambiar?

• ¿Cuál es el objetivo de presión arterial adecuado para mí, y con qué medicamento debo tomarlo?

• ¿Soy candidato al tolvaptán ahora, o deberíamos reevaluarlo en algún momento?

• ¿Cada cuánto debo controlar la función renal, y con qué resultados me llamarían antes?

• ¿Debería hacerse algún estudio algún pariente mío, dados nuestros antecedentes?

• ¿Qué analgésicos son seguros para mí y cuáles debo evitar?

• ¿En qué momento conviene empezar a hablar de la evaluación para trasplante, para no decidir con apuro más adelante?

Anotar lo que quiere preguntar mantiene la consulta enfocada en lo que le importa, y siempre es razonable pedirle a su médico que le explique cualquier cosa que no haya quedado clara.